[과학] 희귀한 질병 모음 - 무서운데요...

다양한 질병과 장애가 있습니다. 일부 질병은 흔하고 일부는 매우 드물기 때문에 좁은 전문가만이 그 존재를 알 수 있습니다. 이 상태를 진단하는 데 몇 년이 걸릴 수 있으며 치료는 더 오래 걸릴 수 있습니다. 그리고 우리가 더 많이 알수록 우리에게 더 좋습니다.

1.잠자는 숲속의 미녀 증후군

 

 

낮 동안 피곤함을 느끼는 것은 정상입니다. 그러나 보통 사람은 20분의 낮잠이면 활력을 되찾는 데 충분하지만 클라인-레빈 증후군 또는 "잠자는 숲속의 미녀" 증후군이 있는 사람은 실제로 최대 20시간을 자도 여전히 피곤함을 느낄 수 있습니다.

과도한 졸음은 사람이 지속적으로 무기력하고 혼란스러워한다는 사실로 이어집니다. 강한 각성제의 도움으로 그를 이 상태에서 끌어낼 수 있지만 일시적일 뿐입니다. 증후군에 대한 치료법은 아직 없습니다.

2.알렉산더병

 

 

뇌의 백질의 퇴화가 진행되는 유전병이다. 일반적인 증상으로는 두피가 얇아지고 심박수 감소, 두통 및 구토가 있습니다.

이 질병은 신생아 백만 명 중 한 명꼴로 발생하며 정확한 진단을 내리는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 이 질병은 어린 시절뿐만 아니라 성인에서도 발생할 수 있습니다.

3.쿠루

 

 

쿠루는 뇌병증과 조정 및 균형을 담당하는 뇌 부분의 손상을 특징으로 하는 신경계 질환입니다.

과학자들은 장례식의 일환으로 식인 풍습을 행하고 쿠루에서 죽은 사람의 뇌를 먹는 뉴기니 지역 사회 구성원들도 질병에 걸린다는 사실을 발견했습니다.

4.뫼비우스 증후군

 

 

이 희귀한 신경계 질환은 얼굴 표정과 안구 운동을 조절하는 근육에 영향을 미칩니다. 이 상태의 아기는 일반적으로 튜브로 먹이를 주어야 하며 그렇지 않으면 충분한 음식을 먹을 수 없습니다.

병리학은 선천적이며 유전될 수 있습니다.

5.포르피린증

 

 

포르피린병은 광피부병, 위장관 장애 및 신경계 장애를 특징으로 하는 주로 유전성 색소 대사 장애입니다. 환각도 발생할 수 있습니다.

다행스럽게도 약물을 정맥 주사하여 치료할 수 있는 방법이 있습니다.

6.이상한 나라의 앨리스 신드롬

 

 

이상한 나라의 앨리스 신드롬은 앨리스가 마법의 물약을 마시고 몸이 움츠러들기 시작하는(그런 다음 케이크 한 조각을 먹고 자라기 시작하는) 책의 에피소드에서 이름을 따왔습니다. 이것이 이 질병에 걸린 사람들이 느끼는 방식입니다.

이 신경학적 상태는 사람의 방향 감각을 상실하게 하고 실제보다 훨씬 더 크거나 작게 느끼도록 만듭니다(전체적으로 또는 부분적으로). 치료법이 없습니다. 의사들은 이 상태를 가진 사람을 치료하는 가장 좋은 방법은 단순히 편안하게 만드는 것이라고 말합니다.

7.조로증

 

 

조로증은 전 세계적으로 400만 명 중 1명에게 영향을 미치는 치명적인 질병입니다. 어린이 신체의 조기 노화를 유발합니다. 과학에 알려진 조로증 환자 중 가장 긴 기대 수명은 26년이었습니다.

이 희귀한 유전적 결함이 있는 어린이는 종종 심장 문제와 뇌졸중을 앓습니다. 불행히도 아직 치료법은 없지만 과학자들은 손상된 세포를 복구하고 질병의 증상을 완화하는 방법을 적극적으로 찾고 있습니다.

8.Morgellon's 질병

 

 

이 상태에 있는 사람들은 종종 피부에 궤양이 생기고 곤충이나 벌레가 기어 다니며 물고 있는 것처럼 느껴집니다. 그들은 또한 피부 아래에 약간의 섬유질이 있다고 생각합니다. 또한 환자는 관절과 근육의 통증, 근육 경련을 경험합니다.

의사들은 다양한 종류의 항생제를 치료제로 처방하지만 일시적으로 증상을 완화시킬 수 있을 뿐입니다. 전문가들은 이 질병이 심인성이라고 생각합니다.

9.물 알레르기

 

 

물은 당신이 보는 모든 곳에 있습니다. 우리 몸은 주로 물로 구성되어 있습니다. 물은 지구 표면의 약 71%를 덮고 있습니다. 그러나 이상하게 들리겠지만 물 알레르기 진단은 매우 현실적입니다.

그런 알레르기가 있는 사람들을 부러워할 수 없습니다. 물 마시고, 샤워하고, 수영하는 법? 그리고 불가피하게 물과 접촉한 경우에만 의사가 항히스타민제를 처방할 수 있습니다.

10.대리인에 의한 뮌하우젠 증후군

 

 

아이가 아프다는 소식을 듣는 것은 부모에게 최악의 악몽입니다. 대리 뮌하우젠 증후군 간병인에게 이것은 꿈이 이루어질 수 있습니다.

이것은 사람이 건강한 어린이나 성인을 위해 의학적 도움을 구한다는 사실을 특징으로 하는 심리적 장애입니다. 그는 질병의 증상을 과장하거나 완전히 발명합니다. 그리고 그는 자신이 매우 아프다는 영향을 미치는 사람에게 영감을 줍니다.

11.Lösch-Niechen 증후군

 

 

희귀한 유전성 장애는 신체가 과도한 요산을 생성하도록 합니다. 질병의 증상은 정신 지체, 공격성 공격 및 자동 공격성, 관절 염증, 신장 및 방광 결석입니다.

의사는 종종 Lösch-Niechen 증후군 환자에게 통풍 약물 사용을 권장합니다.

12.마리 앙투아네트 증후군

 

 

프랑스 혁명 이전 프랑스의 마지막 왕비였던 마리 앙투아네트는 호화로운 생활 방식과 풍만한 흰색 가발로 유명했습니다. 그래서 머리가 갑자기 하얗게 변하는 희귀병이 그녀의 이름을 따서 명명된 것입니다.

아무도 조기에 빠르게 회색으로 변하기를 원하지 않습니다. 다행스럽게도 급격한 멜라닌 손실은 스테로이드나 좋은 염색약으로 꽤 성공적으로 치료할 수 있습니다.

13.다모증

 

 

세계 일부 지역에서는 털의 증가가 성적 매력으로 간주됩니다. 그러나 성별 및/또는 연령과 일치하지 않는 피부 부위의 과도한 모발 성장은 다모증의 징후일 수 있습니다.

이것은 얼굴, 목, 등, 팔, 다리 등 몸 전체에 비정상적인 체모가 자라는 것이 특징인 희귀 질환입니다. 다모증에 대한 치료법은 아직 없습니다. 제모 절차를 수행하는 것만 남아 있습니다.

14.상피병

 

 

1980년 역사 영화인 코끼리 인간(The Elephant Man)은 상피병이 무엇이며 그와 함께 사는 것이 어떤 것인지를 아주 잘 설명합니다. 이 질병은 모기를 통해 인간에게 전염되며 외모를 변형시킵니다.

일단 감염되면 사람의 팔다리가 굳어지고 근육 조직의 일부가 부어오르기 시작합니다. 이 질병은 만성적이지만 초기 단계에서 치료할 수 있습니다.

15.색소성 건피증

 

 

태양이 없으면 지구상에 생명체가 없을 것입니다. 그러나 어떤 사람들에게는 태양 복사가 많은 고통을 초래합니다.

Xeroderma pigmentosa는 선천적인 피부 상태로, 신체가 햇빛으로 인한 DNA 손상을 복구하기 어렵게 만듭니다. 증상은 건조한 피부, 색소 침착의 변화, 태양에 잠시 노출된 후 심한 일광화상입니다. 피부암으로 이어질 수 있습니다.

16.취약 X 증후군

 

FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 유전적 결함입니다. 연구자들은 이 상태가 남성에게 더 심각하게 영향을 미친다는 사실을 발견했습니다.

증상으로는 학습 장애 및 인지 장애가 있습니다. 아직 치료법은 없으며 치료와 특별한 형태의 집중 훈련을 통한 완화만 있을 뿐입니다.

17.코타라의 망상

 

 

누구에게나 무엇을 하든, 말하자면 자신이 거기에 없는 것 같은 날이 있었다. 확실히 불편한 느낌이지만, 코타르 망상을 가진 사람은 항상 이런 느낌을 받습니다... 그리고 훨씬 더 나쁩니다.

이 정신과 증후군은 우울-조증 망상을 일으키고 사람이 이미 죽었거나 전혀 존재하지 않는 것처럼 느끼게 합니다. 그래서 걷는 시체 증후군이라고도 한다. 대부분이 질병을 가진 사람들은 우울증으로 진단됩니다.

18.미오스타틴 관련 근육 비대

 

 

대부분의 희귀 질환은 매우 고통스럽고 때로는 치명적입니다. 그러나 미오스타틴과 관련된 근육 비대는 다른 것들보다 두드러집니다.

이 유전병은 MSTN 유전자의 돌연변이로 인해 신체가 적극적으로 지방을 줄이고 근육을 생성하도록 합니다. 이 질병으로 진단받은 사람들은 근육량이 2배 더 많고 근력이 증가하는 경향이 있습니다. 그들은 의학적 문제와 지적 문제가 있습니다.

19.Fibrodysplasia ossificans Progressive

 

 

근육 조직은 매우 부드럽고 근육이 수축하고 상승할 수 있도록 합니다. 진행성 골화성 섬유이형성증(FOP) 진단을 받은 사람의 경우 근육 조직, 결합 조직 및 인대가 서서히 뼈로 대체됩니다.

시간이 지남에 따라 사람은 움직이는 능력을 잃습니다. 대부분의 FOP 환자는 20세가 되면 누워만 있고 평균 수명은 40세입니다.

20.Brad Capgra

 

 

당신이 사랑하는 사람 중 한 명이 꼬투리 속의 완두콩 두 개처럼 생긴 사기꾼으로 바뀌었다는 끊임없는 두려움의 세계에 살고 있다고 상상해 보십시오. Capgras 증후군 또는 잘못된 인식 증후군이 있는 사람에게는 이러한 두려움이 현실입니다.

일부 연구자들은 이 희귀병이 뇌의 신체적 및 인지적 변화에 의해 발생한다고 믿고 있습니다. 불행히도 현재 Capgras의 망상을 효과적으로 치료하는 약물이나 치료법은 없습니다.

21.프로테우스 증후군

 

 

프로테우스 증후군은 가장 고통스러운 질병 중 하나입니다. 이 드문 선천성 병리학은 신체의 특정 부분의 비정상적인 성장을 유발합니다.

불균형하게 큰 머리, 팔 또는 다리가 자랄 수 있습니다. 이와 함께 혈전증, 혈전 색전증, 종양 형성이 있습니다.

22.비린내 증후군

 

 

다음 번에 갑자기 썩은 생선 냄새를 맡을 때 즉시 그 사람을 나쁘게 생각하지 않도록 노력하십시오. 그는 희귀병을 앓고 있을지도 모릅니다.

생선 냄새 증후군으로도 알려진 트리메틸아민뇨증은 신체가 특정 질소 함유 화합물(트리메틸아민)을 분해할 수 없을 때 발생합니다. 그들은 몸에 축적됩니다. 강하고 불쾌한 비린내, 구취, 땀 및 소변이 있습니다.

23.무수증을 동반한 선천성 감각신경병증

 

 

매우 희귀한 유전질환으로 Swenson's anhidrosis를 동반한 선천성 통증 무감각증으로도 알려져 있습니다.

질병은 상 염색체 열성입니다. 이것은 두 개의 돌연변이 유전자의 부모로부터 유전된 결과로 발생했다는 것을 의미합니다. 이 장애를 가진 사람들은 부상과 화상으로 인한 고통을 느끼지 않고 더운 날씨에 땀을 흘릴 수 없으며 만성 뼈 감염과 관절 기형을 앓습니다.

24.치명적 가족불면증

 

 

일반적인 불면증이 아니라 잠을 이루지 못하는 희귀불치 유전병이다.

질병이 진행되고 불면증이 심해지고 공황 발작과 공포증이 나타나 결국 사람은 필연적으로 사망합니다. 치료법이 없습니다. 42가구만이 이 질병에 걸린 것으로 알려져 있습니다.

25.오토브루어리 증후군(Autobrewery Syndrome)

 

 

이상하게 들릴지 모르지만 인체가 자연적으로 취하게 만드는 양의 에탄올을 생성하게 하는 질병이 있습니다. 이로 인해 피곤하고 아프고 부풀어 오릅니다.

 

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